Maladies génétiques : qu'est-ce que la maladie de Wilson ?

Le cuivre est un métal naturellement présent dans divers aliments. Dans le corps, il est indispensable à la fabrication de nombreuses protéines et joue un rôle, entre autres, dans la croissance, la solidité des os, le fonctionnement des globules rouges et blancs.

Normalement, le cuivre en excès est éliminé majoritairement dans la bile (produite par le foie), et une petite fraction dans l’urine.

Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre s’élimine mal de l’organisme et s’accumule d’une façon qui devient toxique pour le foie ou le cerveau, ou les autres organes comme les yeux ou les reins.

Quels sont les symptômes ?

L’accumulation de cuivre dans l’organisme débute dès la naissance, mais il faut plusieurs années avant que cet excès devienne toxique. C’est pourquoi les premiers symptômes n’apparaissent qu’au bout de plusieurs années, le plus souvent à l’adolescence (entre 10 et 20 ans) ou à l’âge adulte.

Le foie et le cerveau sont les organes qui contiennent naturellement le plus de cuivre, et ce sont donc eux qui sont atteints en premier lorsque la concentration de cuivre est si importante qu’elle devient toxique.

Une atteinte du foie puis du cerveau

L’atteinte du foie est de sévérité variable. Elle peut ressembler à une hépatite virale avec une fatigue importante, une perte d’appétit, un amaigrissement et l’élévation de certaines substances dans le sang (appelées transaminases, caractéristiques des troubles de la fonction hépatique).

Dans certains cas, le fonctionnement du foie s’altère brutalement. Surviennent alors une jaunisse et parfois une cirrhose.

En second lieu, le cuivre s’accumule dans le cerveau et perturbe son fonctionnement. Les symptômes varient en fonction de la zone du cerveau endommagée : tremblement des bras, des jambes ou de la tête ou mouvements répétitifs. Les tremblements s’accentuent lors des activités demandant de la précision, comme écrire, boutonner sa chemise… Des troubles de l’équilibre qui ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson peuvent aussi se manifester.

Les autres organes touchés

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent un anneau brun-verdâtre à la périphérie de l’iris des yeux (anneau dit de Kayser-Fleischer). Il est dû à un dépôt de cuivre dans la cornée.

Certains malades souffrent d’un mauvais fonctionnement des reins, l’anomalie la plus fréquente étant un excès de protéines dans les urines.

Des troubles cardiaques peuvent survenir, et notamment des troubles du rythme (arythmie) se traduisant par des palpitations.

Enfin, l’augmentation du cuivre dans le sang peut s’accompagner d’une destruction anormale des globules rouges du sang et provoquer une anémie.

Est-ce que ça se soigne ?

La maladie de Wilson est une des rares maladies génétiques bénéficiant d’un traitement. Le principal médicament utilisé est la D-pénicillamine, qui agit un peu comme un aimant en « attirant » le cuivre.Le but est de faire diminuer le stock global du cuivre dans l’organisme pour éviter son accumulation toxique. Il doit être pris toute la vie.

Seul bémol : ce traitement n’est pas toujours bien supporté et entraîne des effets indésirables chez plus de la moitié des malades.

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